---
title: "Rëndësia e mutacionit germinal BRCA1/2 në trajtimin e kancerit të hershëm të gjirit"
description: "Rreth 5% e grave me kancer gjiri mbartin mutacionin germinal të BRCA1/2 (gBRCAm). Frekuenca e mutacionit shkon deri ne 20% në gratë me kancer gjiri trefish negativ (TNBC). Identifikimi i gBRCAm në kancerin e hershëm të gjirit është shumë i rëndësishëm pasi mund të na tregojë për…"
author: "Dr. Kleida Mati"
date: 2023-08-29
category: "Kanceri i gjirit"
tags: ["BRCA1/BRCA2", "Kanceri i gjirit", "Olaparib", "PALB2", "PARP inhibitore"]
url: https://www.kleidamati.al/blog/rendesia-e-mutacionit-germinal-brca1-2-ne-trajtimin-e-kancerit-te-hershem-te/
language: sq-AL
site: Dr. Kleida Mati
---

# Rëndësia e mutacionit germinal BRCA1/2 në trajtimin e kancerit të hershëm të gjirit

_Rreth 5% e grave me kancer gjiri mbartin mutacionin germinal të BRCA1/2 (gBRCAm). Frekuenca e mutacionit shkon deri ne 20% në gratë me kancer gjiri trefish negativ (TNBC). Identifikimi i gBRCAm në kancerin e hershëm të gjirit është shumë i rëndësishëm pasi mund të na tregojë për…_

Rreth 5% e grave me kancer gjiri mbartin mutacionin germinal të BRCA1/2 (*gBRCAm*). Frekuenca e mutacionit shkon deri ne 20% në gratë me kancer gjiri trefish negativ (TNBC). Identifikimi i *gBRCAm* në kancerin e hershëm të gjirit është shumë i rëndësishëm pasi mund të na tregojë për opsione më preçize të trajtimit.

Në përgjithësi, identifikimi i *gBRCAm* ka luajtur një rol në përcaktimin e riskut për zhvillim të kancerit të gjirit. Por, së fundmi, testimi për këto mutacione na jep informacion të rëndësishëm edhe mbi trajtimin me frenues të PARP.

## Cila është rëndësia klinike?

Studimi OlympiA, i cili ka përfshirë 1836 pacientë me kancer të hershëm gjiri me *gBRCAm*, HR+ ose HR-, HER2-, ka treguar se trajtimi adjuvant me olaparib 300mg 2 x dite sjelle një përmirësim më 8.8% në mbijetesën e lirë nga sëmundja (DFS), pa efekte të rëndësishme anësore. Mbi të dhënat e këtij studimi, olaparibi është aprovuar në trajtimin e pacientëve me *gBRCAm*, me 4 limfonoduj metastatik, shoqëruar me trajtim hormonal.

## Cilët pacientë duhet të testohen për *gBRCAm*?

Paneli për mutacione germinale për kancerin e gjirit duhet të jetë i plotë, në mënyrë që të përfshijë jo vetëm mutacionet në gjenet *BRCA*.

Ndër mutacionet e tjera të përfshira duhet të jenë edhe ato në gjenet *ATM*, *PALB2* dhe *CHEK2*, që nuk kanë implikim mbi trajtimin por tregojnë për riskun për zhvillim të kancerit të gjirit, ovarit dhe lloje të tjerë të kancerit. Gratë me mutacion *ATM* ose *CHEK2* kanë rreth 20% risk të shtuar për zhvillim të kancerit të gjirit, çka ndikon në mënyrën e depistimit për kancer gjiri, duke shtuar kontrollin vjetor të gjirit me MRI. Gjithashtu, mbartësit e këtyre mutacioneve kanë risk të shtuar edhe për kancer të kolonit dhe të të pankreasit.

Kriteret për përzgjedhje të grave për testim gjenetik janë kontroverse dhe kryesisht kombinojnë historinë personale dhe familjare për kancer me karakteristika biologjike të tumorit. Por, pacientët qe duhet të testohen gjithmonë për mutacione germianle, janë ato me kancer gjiri trefish negtiv (TNBC), gratë nën moshën 50 vjeç dhe të gjithe burrat me kancer gjiri.

---

**Shënim i rëndësishëm.** Ky artikull ka qëllim informues dhe edukativ. Nuk zëvendëson vizitën mjekësore dhe nuk duhet përdorur për të vendosur vetë mbi një trajtim. Çdo vendim për diagnostikimin ose trajtimin kërkon një vlerësim individual nga mjeku juaj.

Burimi: https://www.kleidamati.al/blog/rendesia-e-mutacionit-germinal-brca1-2-ne-trajtimin-e-kancerit-te-hershem-te/ — Dr. Kleida Mati, mjeke onkologe, Tiranë.